Introduction

在实验室遗传学和基因组学认证的文凭是一个人与美国.S. 或加拿大获得博士学位(M.D., D.O., Ph.D.), or equivalent, 谁能指导和解释与人类遗传疾病的诊断和管理相关的临床细胞遗传学和分子遗传学分析. 这些人作为顾问在实验室诊断广泛的分子和染色体为基础的疾病, 包括遗传和后天条件. 

Program History

Effective July 1, 2017, 美国医学遗传学和基因组学委员会(ABMGG)将细胞遗传学和基因组学、分子遗传学和基因组学合并为一个名为“实验室遗传学和基因组学”(LGG)的专业。. Kimberly Doheny, Ph.D.他于2019年成为项目总监. 该项目于2019年12月获得ACGME认证.  

Training Objectives

完成本课程后，学员将具备:

• 能够监督和指导临床分子遗传学或临床细胞遗传学诊断实验室的操作, 包括必要的技术专长, 了解质量控制和质量评估程序，并遵守法规要求.g., CLIA, CAP); 
• 了解病因, heterogeneity, variability, 与细胞遗传学或分子基础疾病的自然史和临床管理; 
• 了解基本的分子生物学、染色体生物学和疾病的基因组机制; 
• 选择和应用最合适的当前和发展中的技术的能力, including karyotype, FISH, 微阵列和下一代DNA测序方法, 诊断人类疾病;
• 能够指导开发和验证用于评估染色体或分子基础疾病的适当检测方法; 
• 能够解释广泛的基因诊断测试, 包括评估染色体非整倍体的方法, 结构染色体重排, 基因组拷贝数变异(CNVs), 单核苷酸变异(snv), 单个基因的结构变化, 杂合性缺失或缺失(AOH/LOH); 
• 分析各种组织类型的能力，如:肿瘤, cell free DNA, bone marrow, fibroblasts, and saliva;
• 整合临床数据的能力.g., family history, physical examination, 将任何诊断测试结果转化为对实验室结果的个性化解释; 
• 较强的沟通技巧，能与转诊医生讨论实验室结果, 这使得团队方法可以指导进一步的测试和临床管理; 
• 以及将细胞遗传学和分子遗传学实验室结果直接传达给患者的能力, when necessary, 并与临床团队的其他成员合作.